On olemassa microcefalias jotka johtuvat a Ensisijainen muutos aivojen kehityksessä. Microcephaly on läsnä syntymästä. Näissä tapauksissa aivosolujen lukumäärä ja koko on pienempi:

  • Mikroefaali voi olla eristyksellinen ongelma, joka on läsnä syntymästä ja ilman muita komplikaatioita tai niihin liittyviä ongelmia. Sitä kutsutaan myös "microcephaly vera tai true", Tai"ensisijainen mikrokefaali'. Se on hyvin harvinainen geneettisen syyn häiriö. On olemassa autosomaalinen resessiivinen, toinen hallitseva ja toinen X-kromosomiin liittyvä muoto on kuvattu.
  • syndrominen mikrokefaali se on se, joka liittyy erilaisiin oireyhtymiin, joissa mikrokefaali on yksi oireyhtymän oireista. Oireet, joissa mikrokefaali on ominaista, ovat muun muassa: Down-oireyhtymä, kromosomin 18 trisomia, kromosomin 13 trisomia, Seckel-oireyhtymä, Smith-Lemli-Opitz-oireyhtymä, Williams-oireyhtymä Beuren, Cornelia de Lange -oireyhtymä, Miller-Dieker lissencephaly, Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä, kissan miau-oireyhtymä, monosomia 1p36, Mowat-Wilsonin oireyhtymä, Rubinstein-Taybyn oireyhtymä ja oireyhtymä ja Aicardi-Goutièresin.
  • Toisaalta, useita Neuroanatomiset anomaliat liittyvät mikrokefaliaankuten hermoputkivirheet (anencephaly, hydranencephaly, encephalocele), holoprosencephaly, atelencephaly, lissencephaly, schizencephaly, polymicrogyria, macrogiria tai pachygyria ja sikiön aivojen häiritsevä sekvenssi. Kaikki ne liittyvät IQ: n muutoksiin ja lapsen kehitykseen, ja ne voivat vaikuttaa elintärkeään ennusteeseen suuremmassa tai pienemmässä määrin riippuen osallistumisasteesta. Monet ovat ristiriidassa elämän kanssa.

Mikrokefaali voi myös olla toissijainen a aivojen kasvun pysäyttäminen. Voit erottaa:

  • Altistuminen toksiinille kohdussa: alkoholi, tupakka, kannabis, kokaiini, heroiini, antineoplastiset lääkkeet, epilepsialääkkeet, ionisoiva säteily, tolueeni.
  • Prenataaliset infektiot: vihurirokko, kanarokko, herpes, sytomegalovirus, toksoplasma, syfilis, HIV, Zika ja muut.
  • Keskushermoston infektiot varhaislapsuudessa: viruksen aivokalvontulehdus ja meningoentfaliitti, bakteeri-, aivotulehdukset, aivotuberkuloosi ...
  • Perinataaliset aivovauriot: tukehtuminen, hypoksinen iskeeminen enkefalopatia, hypoglykemia, dehydraatio, äärimmäinen aliravitsemus, traumaattiset aivovammat.
  • Hormonaaliset muutokset: hypotireoosi, hypopituitarismi, hypoadrenalismi.
  • Äidin metaboliset sairaudet, kuten diabetes mellitus tai käsittelemätön fenyyliketonuria.
  • Metaboliset muutokset: fenyyliketonuria, aminohapposairaudet ja orgaaninen aciduria, mitokondriotaudit, peroksisomaaliset sairaudet.

Mikrokefaliassa ilmenee myös kaikkien syntymässä olevien kraniaalisten ompeleiden varhainen sulkeminen tai craniosynostosis.